DNA检测识别严重胎儿和新生儿疾病的遗传原因

“外显子测序”的UCSF团队胎儿水肿揭示光

通过 伊丽莎白·费尔南德斯

由加利福尼亚州的研究人员展示大学的一项新研究高通量DNA测序技术的承诺,以改善谁经历过异常的产前超声女性产前诊断和妊娠结局。

在888真人赌场领导的研究中,科学家使用了一种叫做技巧 基因组测序 以识别遗传性疾病,如37 127的情况下,非免疫胎儿水肿(nihf),其中胎儿过载流体危及生命的病症的潜在原因。该研究在线发表十月。 7 医学的新英格兰医学杂志 (NEJM)。

通讯作者 邓丽君火花, MD, MAS, a UCSF assistant professor in the Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, led the study with senior study author 玛丽·诺顿医学博士,在同系的教授。 “的nihf的大多数情况下,原因是没有确定的标准测试,但是当我们应用基因组测序,我们发现以前未知的原因的情况下,近30%的基因诊断,”火花说。

nihf影响大约一个在美国每1700〜3000的怀孕和与死产风险较高,早产,新生儿死亡等并发症。虽然nihf常导致死亡,识别精确遗传原因是关键的,因为相关结果的严重程度变化很大。

nihf可以有多种遗传性疾病的一种表现,而是通过超声检查发现胎儿异常液体积聚的迹象 - 无论它发生在皮肤下,在腹部,或在心脏或肺 - 没有查明的根本原因。

在研究参与者nihf与产前超声检查后确定,但使用用于检测遗传异常久的方法没有发现潜在的遗传病在整个美国的简称。这些传统的基因测试 - 核型和染色体微阵列分析 - 检测染色体异常大,不紊乱在单个基因由缺陷引起如标有外显子测序。

外显子测序是完整的拼写出用于在作为蓝图蛋白质在基因组内的DNA片段的遗传密码的。这已成为可能在近几年迅速而准确地进行,这要归功于技术的不断改进方案是可以序列的DNA链上数核苷酸积木长,往往以大规模并行的方式,有助于确保准确的结果。外显子测序可以识别即使是最小的突变,如在单个建筑物块核苷酸碱基对的变化。

重要的是,许多研究确定病症的以前没有被报道与nihf关联,所以结果拓宽可与条件提出遗传性疾病的知识。在所识别的37次遗传性疾病的最常见的中 NEJM 研究是影响的关键细胞内信号转导通路称为RAS-MAPK,4例先天性代谢异常,4例肌肉骨骼疾病,每个淋巴,神经,心血管和血液病三例11例。 ,火花说,许多这些诊断会也已通过商业基因面板错过。

在研究中发现大多数突变产生新的胎儿,但多次被继承了,以后有可能影响未来妊娠具有相同的生物学父亲或母亲。

“有一个很宽的范围在下面的nihf遗传诊断,并识别所述诊断是家庭和健康护理提供者必要的,”火花说。 “以先进的基因检测,还有更多我们可以发现家庭,帮助他们了解情况,产科医生和新生儿,以便更好地照顾怀孕和预测新生儿的需求,并最终引导新颖产前的发展管理策略,如宫内治疗,以在长期内改善健康结果“。

对于一些在研究中发现的遗传性疾病,已经被确认能够改善或挽救生命的干预措施胎教。例如,在胎儿贫血遗传原因可以密切监测,并且如果需要的胎儿可以接收输血。

同样,对于一些在研究中发现的代谢缺陷病的酶疗法已经是出生后可用。早期诊断和治疗这些代谢紊乱导致更好的结果的。的合着者 NEJM 研究, 蒂皮·麦肯齐医师,手术的888真人赌场系的教授,在一个新的临床试验基本nihf特定遗传性疾病的治疗子宫内正在调查。火花,Norton和共同作者还进一步追求的调查,以确定额外的基因组异常对于仍未解决的案件背后nihf。

共同作者: 的所有共同作者 NEJM 研究隶属于加州母胎财团或母胎医学精度的UCSF中心的大学。这项研究的888真人赌场的其他共同作者包括比利lianoglou,萨拉downum,sachi帕特尔,阿曼达法贝尔,安妮slavotinek,帕特里克·迪瓦恩,UGUR hodoglugil,杰西卡面包车ziffle,和Stephan桑德斯。

资金: 这项研究是由888真人赌场中心母胎医学精度,胎儿的健康基础,布赖恩玛丽基础,ultragenyx,和美国国立卫生研究院资助。

美国888真人赌场(UCSF)是专注于健康科学,致力于通过先进的生物医学研究,在生命科学和健康专业的研究生层次教育和卓越的病人护理促进健康全世界。 UCSF医疗,其用作UCSF的主要学术医疗中心,包括 世界排名第一的专业医院 和其他临床方案,并在整个海湾地区的隶属关系。